La PKU è una malattia ereditaria causata da un gene difettoso. Alla nascita i soggetti affetti da PKU presentano la deficienza di un enzima epatico denominato fenilalanina idrossilasi (PAH). La PAH è necessaria per l’elaborazione di un amminoacido chiamato fenilalanina (PHE), che può essere reperito in cibi contenenti proteine.  (Le proteine sono costituite da un massimo di 20 blocchi costruttivi chiamati amminoacidi.)  Cibi con elevato contenuto proteico sono tra gli altri latticini, carne rossa, pollo, uova, noci, fagioli e lenticchie. Solitamente quando si assumono proteine esse sono scisse in diversi amminoacidi ed utilizzate per lo sviluppo, il funzionamento e la riparazione del corpo. Poiché gli individui colpiti da PKU non riescono a scindere la fenilalanina nel modo consueto, essa si va a costituire nel sangue e danneggia il cervello. I soggetti interessati da PKU necessitano di fenilalanina, sebbene in quantità minime.

Gli individui colpiti da PKU non riescono a scindere i cibi contenenti proteine nel modo consueto. Quando la PKU è individuata nei primi anni di vita e trattato con una dieta speciale, i bambini sono in grado di raggiungere il pieno potenziale.

Scoprire che vostro figlio è affetto da PKU avviene sempre in modo improvviso ed inaspettato. La notizia della diagnosi è uno shock. La maggior parte dei genitori non ha mai sentito parlare della PKU, cosicché ricevere questo tipo di diagnosi può spaventare e confondere le idee.

Tutti i bambini nati nella maggior parte dei Paesi europei sono sottoposti all’esame del PKU nel primo periodo successivo alla nascita, solitamente il secondo o il terzo giorno. Con una puntura d’ago viene prelevato un campione ematico, e si misura il livello di fenilalanina. Se esso risulta elevato si eseguono ulteriori test per confermare che il bambino sia affetto da PKU. Non appena viene formulata la diagnosi, il bambino riceve una speciale formula (definita anche supplemento), per abbassare il contenuto di fenilalanina verso livelli sicuri. Anteriormente alla nascita la circolazione ematica materna può interagire con la fenilalanina del figlio e il livello permane entro i normali limiti. Immediatamente dopo la nascita essa comincia ad aumentare.

Mantenere la dieta durante l’infanzia è essenziale onde prevenire danni a carico del cervello in via di sviluppo. Si raccomanda di proseguire la dieta durante tutto il ciclo vitale del soggetto.