La PCU est une maladie héréditaire causée par un gène défectueux. Les personnes atteintes de phénylcétonurie naissent avec une déficience d'une enzyme du foie appelée phénylalanine hydroxylase (PAH). La PAH est nécessaire à la transformation d'un acide aminé appelé phénylalanine (Phe), qui se trouve dans tous les aliments qui contiennent des protéines. (Les protéines sont formées à partir d'une vingtaine de blocs distincts appelés acides aminés). Parmi les aliments riches en protéines on trouve les produits laitiers, la viande rouge, le poulet, les poissons, œufs, noix, légumineuses et lentilles.

Normalement, les protéines que nous mangeons sont décomposées en différents acides aminés qui seront utilisés pour la croissance, le fonctionnement et la réparation du corps. Etant donné que les personnes atteintes de phénylcétonurie ne peuvent pas décomposer normalement la phénylalanine, celle-ci s'accumule dans le sang et endommage le cerveau. Les personnes PCU ont besoin de phénylalanine, mais seulement en petite quantité car elles ne peuvent pas décomposer normalement les aliments qui contiennent des protéines.

Lorsque la PCU est détectée précocement et traitée par un régime spécial, les enfants peuvent atteindre leur plein potentiel.

Découvrir que votre enfant est PCU arrive toujours de manière soudaine et inattendue. L’annonce du diagnostic est un réel choc. La plupart des parents n'ont jamais entendu parler de phénylcétonurie, donc recevoir ce diagnostic peut être effrayant et déroutant.

Dans la plupart des pays européens, on procède, dès la naissance, à un dépistage systématique de la PCU. Ce dépistage est normalement effectué dans les deux ou trois jours suivant l'accouchement. Un échantillon de sang est prélevé à partir d'une piqûre sur le talon, et sert à mesurer le taux de phénylalanine. Si celui-ci est élevé, des tests supplémentaires seront effectués pour confirmer que le bébé a une PCU. Dès que le diagnostic est confirmé, le bébé reçoit une formule spéciale (aussi appelée supplément) qui permet de réduire les niveaux de phénylalanine à un niveau non toxique.

Durant la grossesse, le système de circulation sanguine de la mère régule les taux de phé sanguins du bébé et les maintiennent dans la norme, mais dès la naissance les taux sanguins du bébé montent.

C’est pourquoi le maintien du régime durant l'enfance est essentiel pour prévenir les dommages du cerveau, alors en pleine croissance. Il est recommandé de poursuivre le régime à vie.