PKU ist eine Erbkrankheit, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Menschen mit PKU werden mit einer Defizienz eines Leberenzyms mit dem Namen Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) geboren. PAH wird zur Erzeugung einer Aminosäure mit Namen Phenylalanin (Phe) gebraucht, welche sich in eiweißhaltigen Lebensmitteln findet. (Eiweiß ist aus ca. 20 einzelnen Bausteinen aufgebaut, die man Aminosäuren nennt.) Stark eiweißhaltige Nahrungsmittel sind unter anderem Molkereiprodukte, rotes Fleisch, Huhn, Fisch, Eier, Nüsse, Bohnen und Linsen.  

Für gewöhnlich wird Eiweiß, wenn wir dies mit der Nahrung aufnehmen, in verschiedene Aminosäuren zerlegt, welche dann vom Körper für Wachstum, Körperfunktionen und Reparaturen eingesetzt werden. Da Patienten mit PKU Phenylalanin nicht auf dem normalen Weg abbauen können, sammelt sich dies im Blut an und schädigt das Gehirn. Patienten mit PKU brauchen zwar Phenylalanin, jedoch nur eine geringe Menge.  

Patienten mit PKU können eiweißhaltige Nahrungsmittel nicht auf normale Art abbauen. Wird PKU früh entdeckt und mit einer Spezialdiät behandelt, können Kinder ihr volles Potenzial entfalten. 

Wenn Ihr Kind PKU hat, finden Sie dies immer schnell und unerwartet heraus. Die Mitteilung der Diagnose bedeutet einen Schock. Die meisten Eltern haben noch nie von PKU gehört; wenn sie die Diagnose erhalten, kann dies also verwirrend und beunruhigend wirken.

In den meisten europäischen Ländern werden alle Kinder rasch nach ihrer Geburt auf PKU getestet, meist am zweiten oder dritten Tag. Mittels eines Nadeleinstichs an der Ferse wird eine Blutprobe entnommen, um den Phenylalanin-Pegel zu messen. Ist dieser hoch, werden mehr Tests ausgeführt, um zu bestätigen, dass das Baby PKU hat. Sobald die Diagnose erstellt wurde, erhält das Baby eine Spezial-Formel (dies heißt auch ein Ergänzungspräparat), um den Phenylalanin-Pegel auf ein sicheres Niveau zu senken. Vor der Geburt kann der Blutkreislauf der Mutter mit dem Phenylalanin des Babys fertig werden, so dass der Pegel innerhalb einer normalen Bandbreite bleibt. Doch unmitttelbar nach der Geburt beginnt dieser zu steigen. 

Um von dem wachsenden Gehirn Schaden abzuwenden, ist es äußerst wichtig, während der Kindheit diese spezielle Diät einzuhalten. Es wird außerdem empfohlen, diese Diät ein Leben lang durchzuhalten.